19 de abril de 2024
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Hay más de 30 tests para saber si un hijo nacerá con algún mal
Cada vez más parejas los usan para planificar el embararazo. Muchos se pueden hacer en hospitales. El más pedido es el que detecta riesgo de Síndrome de Down
15 de abril de 2011
“Hace 15 años, las parejas casi no preguntaban por los hijos que vendrían. Ahora en cambio preguntan opciones para que no padezcan la misma enfermedad que sus familiares, y en muchos casos deciden no tener hijos”, afirmó Angela Solano, profesora e investigadora en genética de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires, consultada por el diario Clarín.
“Recibimos 20 consultas semanales por cuestiones que las parejas suponen que son genéticas. Hay casos en los que son simplemente sospechas de que alguna enfermedad puede haber y hay otros donde ya existe un diagnostico clínico previo”, contó Andrea Puppio, bioquímica argentina y consultora en estudios genéticos del laboratorio GeneDx, con sede central en los Estados Unidos.
El punto es que las parejas se hacen los tests antes de las relaciones sexuales y los resultados son interpretados por un genetista. Pueden indicar un riesgo aumentado de tener un hijo con enfermedades como fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, atrofia muscular espinal, patologías de retardo mental, y anomalías congénitas, entre muchos otros desórdenes hereditarios.
“A partir de los antecedentes familiares, se realiza un estudio dirigido que está asociado a la probabilidad de tener una enfermedad específica”, explicó Graciela Moya, jefa del departamento de genética clínica de Genos. “A veces las parejas vienen con una preocupación que no es real. O llegan con la preocupación por enanismo, pero al hacer la consulta se descubre que hay riesgo mayor de cáncer de mama en la familia”. Hoy, las consultas genéticas y los estudios cromosómicos están cubiertos por el PMO.
El resto de los estudios genéticos son privados y pueden costar desde 400 a 40.000 pesos.
A partir de los resultados, las parejas pueden buscar un embarazo o seguir otras opciones, como la de no tener un hijo para que no padezca una enfermedad. “Siempre es una decisión difícil, porque el deseo de la maternidad y paternidad es fuerte”, opinó Moya. “Pero existen situaciones en que las familias deciden no exponerse al riesgo y optar por la adopción, o por las técnicas de fertilización asistida. Es mejor que las parejas reciban apoyo psicológico porque son decisiones que requieren ser tomadas con toda la información posible”, agregó. Dentro del abanico de las técnicas de fertilización asistida, algunas parejas recurren a la donación de óvulos y espermatozoides de otras personas.
“Si el test da un riesgo aumentado, las opciones a seguir son decisiones pesadas, incluso la elección de no tener hijos. Esto es una gran carga para las mujeres que sienten el mandato social de ser madres. Es un duelo también”, sostuvo Virginia Llera, presidenta de Fundación Geiser, que se dedica a ayudar a personas con enfermedades poco frecuentes.
Pese a su uso creciente en la Argentina, la garantía de los tests no es absoluta. “Incluso –resaltó Puppio– un estudio genético antes del embarazo puede dar negativo y no implica necesariamente la ausencia de una enfermedad en los hijos. Puede significar que con las técnicas utilizadas no ha sido posible la detección”.