Ya está disponible en la Argentina la primera medicación especialmente diseñada para el tratamiento de la acondroplasia (condición conocida popularmente como ‘enanismo’), que mejora en gran medida muchos de los efectos característicos de la enfermedad. Representa un avance significativo y es producto de un enfoque innovador en genética molecular de su desarrollador, BioMarin Pharmaceutical, ya que -luego de más de una década de investigación científica- logró atacar la causa subyacente de la acondroplasia.


En los últimos meses, dado el éxito que demostró la nueva droga, denominada vosoritida, los pacientes podían conseguirla a través del Régimen de Acceso de Excepción a Medicamentos no Registrados (RAEM); a partir de hoy ya está disponible comercialmente y se espera que esto facilite el acceso para las personas con acondroplasia y sus familias.


El tratamiento consiste en una inyección subcutánea diaria administrada por un cuidador entrenado; está indicado como primera opción de tratamiento terapéutico para niños con acondroplasia desde los 4 meses de edad hasta el momento en que al paciente se le cierran los cartílagos de crecimiento, circunstancia que sucede entre los 16 y los 18 años de edad.


Es una medicación que fue presentada oficialmente en el año 2021 y actualmente está aprobada y disponible también en los Estados Unidos, Europa, Japón, Australia y Brasil, entre otros países.

Hasta hoy, más de 3.800 pacientes en 55 países.


Es una droga de última generación y está dirigida a un grupo relativamente reducido de pacientes, pero desde el laboratorio afirman que están en conversaciones continuas con las autoridades sanitarias y con el resto de los financiadores del sistema de salud, para encontrar estrategias efectivas que permitan que todas aquellas personas que necesitan de este tratamiento puedan recibirlo en tiempo y forma.


La acondroplasia es la forma más común de displasia esquelética y se caracteriza por provocar una estatura baja y un crecimiento óseo desproporcionado, miembros cortos y macrocefalia; involucra no solo a los huesos largos (brazos y piernas, entre otros), sino también a la columna vertebral, la cara y la base del cráneo.

Los pacientes presentan rasgos clínicos distintivos, como la talla baja, disminución del tono muscular, brazos, piernas y dedos cortos. También otros que pueden producir problemas en la salud, como detención de la respiración por períodos cortos (apnea), obstrucción de las vías respiratorias altas, obesidad, pérdida auditiva y problemas dentales 2.


Además, pueden presentarse piernas arqueadas y afecciones lumbares, que producen dificultades en la marcha y dolor. Esta afección se origina en la variante patogénica de un gen responsable del crecimiento.

Más del 80% de los niños con acondroplasia tienen padres de estatura promedio y presentan la condición como resultado de una variante patogénica espontánea en dicho gen2.


En niños con acondroplasia, un receptor (denominado FGFR3) se encuentra hiperactivado y bloquea un proceso fisiológico que participa en el crecimiento de los huesos. La nueva droga es un análogo de un péptido natural (CNP por sus siglas en inglés) y actúa con una vida media prolongada contrarrestando la activación de la vía que detiene el crecimiento3,4.


La tasa de incidencia mundial de la acondroplasia es de aproximadamente 1 caso por cada 25.000 recién nacidos, lo que en la Argentina estaría representando aproximadamente 18 nuevos diagnósticos cada año1,5 , mientras que en el mundo se estima que cerca de 250 mil personas viven con acondroplasia1,6. Hasta la llegada de vosoritida, no existía un tratamiento farmacológico específico7.


“Eran tratamientos que se focalizaban en las consecuencias producidas por la acondroplasia, pero no en las causas; hoy disponemos de una terapia que nos permite modificar significativamente el curso de la enfermedad. Por primera vez, podemos ofrecerle a los niños y a sus familias una medicación dirigida a cambiar patrones que aparecían como infranqueables. No es la cura, pero representa un avance importantísimo y no solo permite aumentar la talla sino también reducir significativamente el impacto de muchas comorbilidades asociadas, mejorando considerablemente la calidad de vida”, afirmó la Dra. Julieta De Victor, médica especialista en genética, jefa del Servicio de Genética del Hospital Interzonal de Agudos Eva Perón (ex Castex) de San Martín, Pcia. de Buenos Aires.


“La disponibilidad oficial de vosoritida en Argentina representa un avance trascendental para nuestros pacientes con acondroplasia y para sus familias. Por primera vez, contamos con una terapia dirigida a la causa molecular de la enfermedad, que permite intervenir de manera temprana y con impacto real en la calidad de vida, más allá del seguimiento ortopédico y endocrinológico tradicional. Es también un símbolo de equidad en el acceso a tratamientos innovadores y del reconocimiento de las enfermedades raras como una prioridad en salud pública, con aún más relevancia en este momento histórico, en que la OMS ha puesto en agenda global a las enfermedades poco frecuentes mediante la recomendación de una Resolución sobre EPOF, que insta a los países a priorizar el acceso, diagnóstico y tratamiento de estas patologías”, sostuvo la Dra. Florencia Pabletich, especialista en genética médica, Jefa del Servicio de Genética Médica del Hospital Privado Universitario de Córdoba.





“Celebramos que esta nueva terapia ya esté oficialmente disponible en el país. Para nuestra comunidad, representa una oportunidad concreta de acceso a un tratamiento que puede mejorar la calidad de vida de muchos niños y adolescentes con acondroplasia. Confiamos en que esta aprobación facilitará el acceso, reduciendo la burocracia y las barreras que tantas veces han postergado decisiones urgentes. Afortunadamente, decenas de pacientes ya están en tratamiento en Argentina, pero sabemos que muchas otras familias siguen enfrentando dificultades administrativas y legales. Esta disponibilidad oficial debe traducirse en respuestas ágiles, equitativas y sostenidas en el tiempo, que aseguren el acceso real al tratamiento”, expresó Andrea Fraschina, presidenta y fundadora de la Asociación Civil Acondroplasia Argentina (ACONAR).


Por su parte, María Laura Fragnito , mamá de Santi -paciente con acondroplasia- y fundadora de Acondroser, una fundación de reciente creación para dar apoyo e información a pacientes y familiares con ésta condición, relata su experiencia: “Recibimos un diagnóstico tentativo durante el embarazo, y cuando con mi marido supimos que uno de los bebés (tenemos mellizos), llegaba con desafíos de salud, el impacto fue profundo. La falta de conocimiento siembra mucha incertidumbre y miedos, lo cual lleva tiempo y dedicación superar”.


“Con el tiempo, entendimos que esta condición no se reduce únicamente a una baja estatura: implica un conjunto de alteraciones asociadas al crecimiento desproporcionado de los huesos, algunas visibles y otras no, pero todas con un impacto real en la salud y en la calidad de vida de estos niños, así como en la dinámica familiar: cirugías, terapias, acompañamientos de profesionales en distintas especialidades, (neurocirujanos, endocrinólogos, ortopedistas, traumatólogos, otorrinolaringólogos, kinesiólogos, fonoaudiólogos, neumonólogos, neurólogos y nutricionistas, entre otros). Todo ello sumado al estigma social que no contribuye”, agregó María Laura.

“Nuestro mayor temor era frente a la “cultura bufonesca”, (que todavía existe), y conlleva a la discriminación y exclusión. Esta cruel realidad impacta de lleno en la vida de los niños, en su salud mental y en la del núcleo familiar”.