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Avances contra trastornos de diferenciación sexual
3 de mayo de 2007
Ignacio Bergadá, endocrinólogo pediatra de la División de Endocrinología del Hospital Gutiérrez – CEDIE (Centro de Investigaciones Endocrinológicas) e integrante del comité científico del simposio, refirió que “esta es una problemática médica poco prevalente, pero con un impacto social y psicológico en la familia muy importante”. En estos niños no hay que guiarse por el aspecto de los genitales externos, sino por estudios complementarios que permitirán arribar a un diagnóstico. Luego se les asigna el sexo, en base al sexo genético que posean, y se estudia la probabilidad no sólo de reconstruirles los genitales, sino de su funcionalidad y fertilidad futuras.
“Hemos aprendido mucho de los pacientes de acuerdo a su evolución: a veces el resultado es diferente a lo que se deseaba. Requieren de más apoyo psicológico durante la infancia; algunos, al sentirse diferentes, tienen mayor dificultad en cursar una pubertad normal”, reflexionó Bergadá, hijo de uno de los pioneros en esta materia, César Bergadá.
“Por eso, en el simposio se incluyó este aspecto psicológico, para profundizar en las inquietudes que puedan surgir en estos chicos. Por ejemplo, alguien a quien se le hace cirugía plástica de genitales externos y en cada consulta es examinado, puede sentir invadida su intimidad. Asimismo, los padres tienen mucha ansiedad y angustia por el futuro de ese bebé. En el CEDIE, esto se estudia con el servicio de Psicopatología del hospital”.
Por su parte, Rodolfo Rey, endocrinólogo pediatra, investigador del CEDIE y también miembro del comité científico del evento, reveló que “no es posible ‘prevenir’ estos problemas, ya que su causa es genética. La única prevención posible es, en aquellas familias con determinados antecedentes, hacer una evaluación y tratamientos preventivos durante el embarazo pero en forma muy temprana”.
Una de las afecciones más comunes dentro de esta especialidad es la Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC): niñas con genitales masculinizados, que afecta a más de 60% de todos los chicos con trastornos de diferenciación sexual. Tiene una prevalencia de una de cada 14.000 niñas recién nacidas en el país. “Otras anomalías entran en distintas categorías. Se deben a características génicas, cromosómicas y hormonales, para las que se busca la causa y las mejores posibilidades de asignar sexo a ese chico”, informó Bergadá.
El encuentro científico contó con la presencia de los doctores J. Larry Jameson, y Blanche Capel, de los EE.UU., que están a la vanguardia en métodos de diferenciación sexual morfológica, histolótica y genética, y Leuan Hughes, de Cambridge, Inglaterra, que se especializa en la clínica, bioquímica y genética de niños con trastorno de diferenciación sexual.
Atención dedicada
Los hospitales pediátricos de Buenos Aires reciben la mayoría de los casos, y también existen algunos grupos en el interior del país que trabajan en esta área. “En distintos lugares de Argentina se hace diagnóstico molecular, pero al ser una enfermedad poco prevalente es difícil implementar tecnologías tan caras, y por eso algunos estudios se tienen que enviar a hacer a países desarrollados”. Rey afirmó que en los últimos 30 años, el Gutiérrez tuvo unos 450 casos de trastornos de diferenciación sexual, y en la actualidad ve a unos 15 pacientes nuevos por año.
“Por fortuna, en el CEDIE contamos con métodos diagnósticos, como estudios hormonales de última generación para evaluar la función de la gónada de ese recién nacido; y un muy buen servicio de urología pediátrica, que trabaja en plástica y reconstrucción de genitales externos”.
Durante el simposio, Miguel Podestá, del Servicio de Urología Pediátrica del Hospital Gutiérrez, comentó que al niño se lo opera y se le realiza un seguimiento a lo largo de la vida, incluso cuando llegan a la edad adulta, para evaluar la función reproductiva y sexual. Bergadá reflexionó: “Hay mucha intervención médica para determinar el sexo de ese bebé, pero lo importante es continuar con esto, brindar apoyo psicológico, porque muchos de estos pacientes se ‘pierden’ con el tiempo, y quedan librados a su suerte o aparecen a edades tardías, porque no entienden o porque descubren qué es lo que se había decidido cuando nacieron. Necesitan reafirmar o comprender las conductas que se han tomado, y tenemos que estar ahí para darles respuesta”.