Ya está disponible en Argentina el test no invasivo para detectar en forma precoz (a partir de la semana 9 de embarazo) la presencia de anomalías cromosómicas en el futuro bebe. Este test, al ser no invasivo, evita la punción abdominal a la que las madres temen, protegiendo al bebé de posibles riesgos y a la mamá del dolor que implica la punción.

“Con una extracción de sangre materna, se pueden obtener todos los resultados de las posibles anomalías cromosómicas que dan origen a algunos síndromes en el bebe. Este estudio constituye un adelanto de la ciencia muy importante. Día a día la genética avanza rápidamente brindando de manera no invasiva, gracias a la sangre de la madre embarazada, información acerca de los síndromes más frecuentes en los bebés que causan abortos, retraso del crecimiento y retraso madurativo.”

Comentó el Dr. Jorge Hamer, Director Médico de BabyGen. MN 50364
Las estadísticas indican que el riesgo de tener un hijo con Síndrome de Down aumentan con la edad de la mujer (menos de 28 años 1 en 1200 casos; 30 años 1 en 750; Más de 38 años 1 en 148 y así aumenta hasta un estimado de 1 en 35 para mujeres de 45 años y más). Este Test no invasivo (BabyGen) permite que el análisis genético sea mucho más accesible.

También denominado Diagnóstico prenatal no invasivo, permite tanto la detección de la trisomía fetal 21 (síndrome de Down), como la trisomía 18 (síndrome de Edwards), la trisomía 13 (síndrome de Patau), monosomía X (síndrome de Turner) y el sexo del bebe si la pareja así lo desea.

Durante el embarazo, parte del ADN del bebé ingresa en el torrente sanguíneo de la madre. El ADN transporta información genética del bebé. De este modo se utiliza la sangre de la madre para detectar el ADN del bebé. Puede realizarse a partir de la semana nueve de gestación. El test emplea enfoques únicos en biología molecular y bioinformática que representan avances importantes sobre la detección no invasiva tradicional y otros métodos basados en el ADN libre de células fetales, los cuales permiten una sensibilidad y especificidad comparables a los de la punción de vellosidades coriónicas pero sin los riesgos de la misma.

“Saber de manera anticipada si el bebe tendrá algunas de las condiciones mencionadas, es muy valioso para poder proceder en forma adecuada, permitiendo que padres y médicos estén mejor preparados para afrontar las dificultades que podrían surgir al momento del nacimiento. En Estados Unidos ya se está estudiando el síndrome de Down fetal para ver si se pueden aliviar algunos de los efectos de la enfermedad mientras el bebé se encuentra en el útero.”, cerró el Dr. Jorge Hamer, Director Médico de BabyGen. MN 50364.

Más información acerca de cómo funciona el Test
Las personas sanas tienen 22 pares de cromosomas, más 2 cromosomas sexuales (XX o XY) es decir, un total de 46 cromosomas. El test BabyGen es sumamente eficaz para determinar si hay un cromosoma adicional, especialmente para los cromosomas responsables del síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau y determinadas anomalías de los cromosomas sexuales.

Bajo metodología NATUS (siglas en inglés de «pruebas de aneuploidía de última generación con SNP») evalúa la localización genética específica de la combinación real de ADN materno y fetal a partir de una muestra de sangre materna. De este modo puede ofrecer una sensibilidad y especificidad constantes en todos los cromosomas, incluso con bajas fracciones de ADN fetal. El resultado es un puntaje de riesgo individualizado y específico para cada paciente, además de una mejor sensibilidad y especificidad, una menor probabilidad de obtener resultados positivos o negativos falsos y un bajo índice de resultados nulos.

Mientras que la fracción fetal del ADN presente en la sangre materna puede variar considerablemente en toda la edad gestacional, tiende a ser menor durante las primeras etapas del embarazo. Mediante esta tecnología basada en SNP, la prueba prenatal cuenta con índices de detección elevados, incluso con menores fracciones fetales, y puede utilizarse a partir de las 9 semanas de gestación.