Mientras el mundo celebra el avance de las innovaciones tecnológicas en la Genética en Medicina Reproductiva, CEGyR, Centro de Estudios en Genética y Reproducción presenta su unidad de genética reproductiva y preimplantatoria: el PGD, Diagnóstico Genético Preimplantatorio, última técnica innovadora en el tratamiento de la infertilidad, luego de la Fecundación in Vitro y el ICSI.

“Es un gran esfuerzo el trabajo de investigación e inversión en tecnología de avanzada que estamos realizando con un Centro de Estados Unidos (Reprogenetics USA). Con la incorporación de este nuevo estudio de PGD, que nos permite el análisis de los 23 pares de cromosomas del embrión previo a su implantación, equiparamos las posibilidades de detección temprana al mismo nivel de los estudios que hoy se realizan en Estados Unidos y en Europa en lo que a Genética preimplantatoria se refiere. Esta técnica es una herramienta sumamente útil, que permite mayor efectividad y menores riesgos genéticos, indicado en las parejas que tienen problemas de fertilidad o antecedentes de pérdida recurrente del embarazo”, comenta el Dr. Sergio Papier Director Médico de CEGyR y Presidente del Comité científico de SAMER.

El PGD es una técnica que permite la búsqueda y detección de anomalías numéricas en los cromosomas somáticos y sexuales en embriones producidos por fecundación in vitro, para prevenir la aparición de la trisomía 21 (Síndrome de Down), trisomía 18 (Síndrome de Edwards), trisomía 13 (Síndrome de Patau), monosomía del X (Síndrome de Turner) o trisomías como el Síndrome de Klinefelter.

“Esta información surge del complemento de las Técnicas de Reproducción Asistida y del campo de la genética y la biología molecular para el tratamiento de los problemas de la infertilidad. Las anomalías que detecta son causas de fallas de la implantación y/o riesgo de abortos, lo que implica el fracaso del tratamiento y una frustración emocional para la pareja. Detectar el estado de normalidad desde el punto de vista cromosómico en los embriones, tiene como objetivo aumentar el éxito de los tratamientos y la disminuir el riesgo genético en la descendencia”, aclara el Dr. Sergio Papier.

“El último adelanto alcanzado en PGD que ha mejorado notablemente los resultados, es la posibilidad de obtener una muestra de entre 5 y 10 células de cada embrión en el día 5 (estadío de blastocisto) sin afectar al embrión, realizando la biopsia del trofoectodermo con láser y pudiendo así analizar los 23 pares de cromosomas que lo constituyen, utilizando técnicas de última generación como la Hibridización Genómica Comparativa (CGH) por microarreglos (arrays), que permite reconocer pequeños fragmentos de cromosomas, los que se comparan con un patrón normal para así detectar las anomalías numéricas”, informa la Licenciada Florencia Nodar, Directora del laboratorio de embriología de Cegyr y Coordinadora del programa de PGD.

Es importante destacar el aporte de estos adelantos: el PGD en la década del ‘90 sólo podía analizar 5 pares de cromosomas por la técnica de FISH (hibridización fluorescente in situ), para luego pasar a analizar entre 9 a 12 pares hacia el año 2010. Con el advenimiento de las técnicas moleculares de alta resolución (aCGH), a partir del año 2011 se logró analizar los 23 pares de cromosomas.

El PGD también permite la detección de anomalías cromosómicas estructurales como las translocaciones y el análisis de mutaciones de un gen. Las translocaciones se originan en la meiosis, produciendo un cambio en la estructura del cromosoma por el cual se unen unos a otros, o fragmentos de diferentes cromosomas se intercambian. La detección de una mutación en un gen específico permite prevenir la trasmisión de enfermedades de origen genético, a veces frecuentes y otras veces menos, pero de alto impacto en la salud.

“Podríamos decir que a simple vista en un individuo euploide (46 cromosomas), evidenciado en un estudio de cariotipo, el número cromosómico es correcto, pero en detalle puede ser que pequeñas porciones de los cromosomas o genes, presenten su estructura modificada. Este tipo de alteraciones son responsables de muchos de los casos de infertilidad, así como del nacimiento de niños con problemas de salud de alto impacto. Esto se puede identificar a partir del avance de las técnicas moleculares y de los nuevos niveles de sensibilidad que tienen los test”, opina el Licenciado Álvarez Sedó, Director del Laboratorio de Biología y genética Reproductiva del Cegyr.

Para este propósito, se utiliza una alternativa de las técnicas por aCGH con mayor poder de detección para identificar fragmentos mucho más pequeños de cromosomas, llamada PCR que permite revelar enfermedades monogénicas.

“La gran mayoría de estas anomalías en los embriones son de causa ovocitaria y la edad de la mujer tienen un rol protagónico en este proceso. En el futuro inmediato se está trabajando para que el PGD se realice mediante la secuenciación masiva del genoma y se pueda estudiar de forma completa la calidad del embrión (ya hubo un nacimiento recientemente)”, agrega el Dr. Sergio Papier, Director Médico de CEGyR y Presidente del Comité científico de SAMER.

“Un gen es la constitución funcional mínima del ADN que codifica una proteína, que tiene una función clave en el desarrollo futuro de la persona. De esta manera mediante el estudio de secuenciación masiva de nueva generación, se podrían identificar anomalías de número, estructura, alteraciones de los genes y cambios epigenéticos”, cierra el Dr. Papier.