La Fundación de la Hemofilia, creada el 26 de octubre de 1944 por el Dr. Alfredo Pavlovsky, cumplió 70 años de trabajo ininterrumpido junto a los pacientes que padecen la enfermedad y sus familias, brindándoles acceso a los tratamientos y apoyo social y psicológico a quienes se enfrentan con esa situación. Y lo celebró recibiendo la visita del Presidente de la Fundación Mundial de Hemofilia, Alain Weill, y de la Vicepresidente Médica, la Dra. Marijke van den Berj.

La Fundación de la Hemofilia fue la primera organización a nivel mundial en brindar atención a pacientes con hemofilia, es incluso más antigua que la Federación Mundial de Hemofilia, que lleva 50 años de existencia. Hasta antes de su creación, la atención de los pacientes se hacía en la sección de hematología de los hospitales públicos y no había profesionales formados en la disciplina.

En el año 1986 la Fundación inauguró su ‘Instituto Asistencial Dr. Alfredo Pavlovsky’, que funciona en la sede de la entidad de la calle Soler 3485 en la Ciudad A. de Bs. As., cubriendo todas las demandas del paciente y de su familia con relación a su enfermedad, ofreciendo asistencia en todas las áreas médicas que requiere el tratamiento especializado de la hemofilia. Ninguna otra institución, ni hospital, ni centro asistencial brinda atención especializada integral a los pacientes con hemofilia, con un servicio de guardia que atiende las 24 horas del día, los 365 días del año.

“La evolución y el crecimiento de la organización fue acompañada también en materia de investigación, ya que la Argentina fue pionera en la disponibilidad de tratamientos y el primer país de la región que introdujo el concepto de profilaxis en la terapéutica con factores antihemofílicos, algo que mejoró sustancialmente la calidad y la expectativa de vida de quienes padecemos esta enfermedad”, aseguró el Dr. Carlos Safadi Márquez, abogado, paciente con hemofilia y Presidente del Consejo de Administración de la Fundación de la Hemofilia.

“La Fundación capacita a profesionales y es centro de entrenamiento desde 1972, lo cual ha permitido entrenar a médicos de diversas especialidades a nivel local e internacional. Actualmente tenemos registrados 2.490 pacientes con hemofilia de los cuales 2.168 tienen hemofilia A y 322 padecen hemofilia B. También se capacitaron más de 170 profesionales en diversas áreas –Kinesiología, Odontología, Hematología, Enfermería- la mayoría de Argentina y Latinoamérica”, indicó la Dra. Daniela Neme, Directora Médica de la Fundación de la Hemofilia.

En opinión del Dr. Miguel Tezanos Pinto, médico Hematólogo, Académico de Número de la Academia Nacional de Medicina y Miembro del Comité Médico de la Fundación de la Hemofilia, “Argentina es un país de referencia en materia de tratamiento y atención multidisciplinaria, lo cual es fundamental para el paciente porque sabe que acude a un centro donde se va a encontrar con especialistas en otras materias pero que además saben de hemofilia”.

En el último Congreso Mundial de Hemofilia, celebrado este año en Melbourne, Australia, la Federación Mundial de la Hemofilia reconoció a la Fundación de la Hemofilia como el Centro que más profesionales ha formado en el mundo desde la creación de su programa de entrenamiento.

La Fundación cuenta con filiales y centros de atención en el interior del país: Bahía Blanca, Bariloche, Catamarca, Córdoba, Corrientes, Formosa, La Rioja, Mar del Plata, Mendoza, Neuquén, Olavarría, Paraná, Posadas, Puerto Madryn, Resistencia, Rosario, Salta, San Juan, San Luis, San Miguel de Tucumán, San Salvador de Jujuy, Santa Rosa, Santiago del Estero, Tandil, Trelew y Ushuaia.

Características de la Hemofilia

La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria, ligada al sexo (casi exclusivamente la padecen los hombres y la portan las mujeres), que se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas que se producen por la deficiencia parcial o total de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica. La hemofilia “A” es debida a una deficiencia de Factor VIII, y la hemofilia “B” es causada por una deficiencia de Factor IX. No hay diferencia entre ambos tipos de hemofilia, excepto que la “B” es aproximadamente cinco veces menos común que la hemofilia “A”.

“A su vez, tanto la hemofilia A como la B se clasifican como severas, moderadas o leves. Las hemofilias severas serán aquellas que tienen menos del 1% del Factor VIII o el IX, que son los responsables de la hemofilia. La hemofilia moderada es aquella que tiene entre el 2 y el 5% de los factores y la leve es la que tiene más del 5%”, indicó el Dr. Miguel Tezanos Pinto.

Los factores de coagulación son proteínas en la sangre que hacen que ésta se coagule. Hay 13 factores principales (identificados mediante números romanos) que trabajan juntos para producir un coágulo. Si falta un factor, se rompe la reacción en cadena, los coágulos no se forman adecuadamente y la hemorragia persiste.

“Los pacientes con hemofilia severa, que es la que se presenta en personas que casi no tienen Factor VIII, tienen muchos más problemas clínicos que quienes poseen una cantidad suficiente como para protegerse de las hemorragias espontáneas. Se llaman espontáneas porque se presentan sangrados sin una causa traumática, es decir, una articulación puede sangrar incluso cuando la persona está durmiendo. En cambio, la hemofilia leve necesita generalmente de un trauma como golpearse la rodilla, el codo o la cabeza”, explica el Dr. Tezanos Pinto.

El sangrado se produce principalmente en las articulaciones y los músculos. Una articulación que sangra deja su marca, porque ante el sangrado la articulación empieza a sufrir en forma progresiva, independientemente de que luego no sangre más, convirtiéndose en artropatía hemofílica, que implica muchas veces la inmovilidad total de la articulación, provocando rodillas o codos ‘fijos’.

“Esto es altamente invalidante, la persona no puede comer sola, ni peinarse, por ejemplo. En tanto que una rodilla fija implica renguear o usar muletas. Hoy tenemos pacientes de muchos años de evolución que presentan estos problemas extremos. Por eso, actualmente la tendencia mundialmente aceptada y fomentada por la Fundación es la profilaxis, que consiste en la administración de inyecciones endovenosas del factor faltante antes de que aparezcan las hemorragias”, sostuvo el especialista.

Transmisión hereditaria de la hemofilia

La descendencia de una pareja formada por un hombre sano y una mujer portadora, dará como probabilidades un 50% de hijos sanos, un 25% de mujeres portadoras y un 25% de varones con hemofilia. La descendencia de una pareja formada por un hombre con hemofilia y una mujer sana, será siempre de hijos varones sanos y mujeres portadoras. En tanto que en la descendencia de una pareja formada por un hombre con hemofilia y una mujer portadora, estará la posibilidad de que nazca una mujer con hemofilia.

“Hoy se sabe que dos tercios de los pacientes diagnosticados con hemofilia tienen antecedentes familiares, con lo cual el objetivo es hacer un asesoramiento relacionado con las posibilidades que tienen las mujeres que son portadoras del gen de la enfermedad de dar a luz un hijo con hemofilia. Por otra parte, hay una serie de medidas y recomendaciones que se les da a los obstetras ante la posibilidad del nacimiento de un niño con hemofilia, para que ese chico durante el parto o inmediatamente en el periodo neonatal no tenga episodios de hemorragia secundaria a una vacunación, por ejemplo”, indicó la Dra. Neme.

En tanto, los pacientes que no tienen antecedentes van a ser diagnosticados cuando aparezcan síntomas relacionados con la enfermedad, como episodios hemorrágicos. En los bebés que tienen antecedentes familiares de hemofilia, a través de un análisis de sangre de cordón umbilical se mide la cantidad de Factor VIII y IX y de esa forma, se determina si tiene o no la enfermedad, el tipo y severidad.

“Si no hay antecedentes familiares el diagnóstico se hace porque el chico presenta hematomas o hemorragias relacionadas con alguna intervención quirúrgica, o porque aparecen hematomas a temprana edad, sobre todo cuando la hemofilia es severa. Si es una hemofilia leve, en niños sin antecedentes familiares, el diagnóstico puede ser más tardío. Un paciente que tiene que ser sometido a una cirugía, puede presentar una prueba de coagulación alterada que origine la sospecha de una enfermedad hemorrágica. La sospecha también puede aparecer en la extracción de una muela que provocó hemorragia, o en una hemorragia secundaria a un traumatismo”, señaló la especialista.

En cuanto a la incidencia de la enfermedad, se calcula que afecta a uno de cada 10 mil nacimientos masculinos, lo cual en nuestro país daría una cifra anual cercana a 35 nuevos casos.

Tratamiento profiláctico

El tratamiento para la hemofilia consiste en reemplazar el factor de coagulación que falta en la sangre. Esto se hace inyectando por vía intravenosa un producto que contiene el factor faltante. La hemorragia se detiene cuando llega suficiente factor de coagulación al lugar de la hemorragia.

La profilaxis primaria es el tratamiento ideal en pacientes con hemofilia severa. La profilaxis consiste en el uso regular de concentrados de factor de coagulación para prevenir hemorragias antes de que ocurran. Dos o tres veces por semana se inyecta factor de coagulación para mantener un nivel constante de Factor VIII o IX en el torrente sanguíneo, medida que puede ayudar a reducir o prevenir daños articulares.

“El objetivo primordial de la profilaxis primaria es disminuir al máximo la aparición de hemorragias espontáneas que comprometen fundamentalmente las articulaciones y van a determinar secuelas de discapacidad motora. Con los tratamientos de profilaxis la expectativa de vida de los pacientes con hemofilia, sobre todo en su forma severa, fue incrementándose paulatinamente, se aproxima mucho en el presente a la de la población general y es superior a la que se tenía antes de la aparición de los concentrados”, señaló la Dra. Neme.

En países que tienen acceso a concentrados de factor de coagulación, este tratamiento se está convirtiendo en la norma para pacientes jóvenes y puede iniciarse alrededor de los dos años de edad. En la Argentina, según señalaron desde la Fundación, todos los pacientes poseen acceso a la medicación ya sea a través de las obras sociales, prepagas o en caso de no poseer ninguna de estas dos, son los Estados nacional y provinciales los que brindan la medicación.

“Es fundamental tener conocimiento de la enfermedad. Cuando llegan los padres de un niño con hemofilia, en general están muy temerosos, les enseñamos que el chico debe desarrollarse como cualquier otro, que tiene que gatear, caminar, correr, hacer las mismas actividades e insertarse con sus amigos, teniendo cuidados. Desde la Fundación los entrenamos para que puedan hacer ellos el tratamiento en la casa. También, alentamos a que los pacientes desde niños participen en su tratamiento para que en un futuro, no muy lejano, puedan ellos mismos hacerse la infusión del concentrado en su domicilio, obviamente con la supervisión de un adulto, pero logrando esa independencia que les permita participar de las actividades diarias”, refirió la Dra. Neme.

Una persona con hemofilia no sangra más rápido que otra sana, sino que dicho sangrado tarda más en detenerse. Las personas con hemofilia no deben tomar aspirina (ASA o ácido acetilsalicílico) o cualquier cosa que contenga aspirina, porque interfiere con la adhesividad de las plaquetas sanguíneas e incrementa los problemas de una hemorragia. El paracetamol (acetaminofén) es una alternativa segura en lugar de la aspirina para aliviar dolores, por ejemplo, el dolor de cabeza.

“La profilaxis cambió totalmente la calidad de vida y la posibilidad de insertarse en la sociedad y efectuar tareas que antes eran imposibles de realizar, como trabajar o estudiar, esto es muy importante, pensemos que en un colegio es casi imposible que un chico no se golpee durante el recreo”, refirió el Dr. Tezanos Pinto.

“Hoy la realidad de los padres que llegan a la Fundación es absolutamente distinta a la de los padres que llegaban décadas atrás. Cuando doy la charla para padres primerizos con el primer diagnóstico veo que los chicos juegan y corren normalmente. Esa imagen hace 40 años no existía. Soy paciente con hemofilia severa, tengo 49 años y fui la primera generación en la Argentina que hizo tratamiento profiláctico con factor antihemofílico. A los 8 años empecé la terapia con el factor, antes el tratamiento era tortuoso, con crioprecipitado, varias horas de infusión, yo viví el cambio, fue fundamental; el tratamiento profiláctico da la libertad para llevar una vida normal”, concluyó el Dr. Safadi Márquez.