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Enfermedades Neuropsiquiátricas: un novedoso test
Enfermedades Neuropsiquiátricas: un novedoso test genético identifica el tratamiento más adecuado a partir de una gota de saliva
20 de mayo de 2016
Está disponible en Argentina un innovador test genético de origen europeo que ayuda a identificar la medicación más adecuada para cada paciente con enfermedades neuropsiquiátricas tales como depresión, epilepsia, trastorno de ansiedad, esquizofrenia, trastorno bipolar, déficit atencional, entre otras.

“Neurofarmagen analiza variaciones en genes que desempeñan un papel en la respuesta a los fármacos. Se trata específicamente de un test para medicamentos que actúan a nivel del sistema nervioso central, utilizados principalmente en el área médica de la psiquiatría como antidepresivos, antipsicóticos y estabilizadores del estado de ánimo. Actualmente el test valora 51 fármacos y se va actualizando año a año a partir de las novedades que surjan tanto de medicamentos como de conocimiento sobre nuevos genes”, detalló Miquel Tuson, doctor en Biología Genética de la Universidad de Barcelona, de visita en el país para participar del último Congreso Argentino de Psiquiatría.

Éste es el primer análisis genético útil en Psiquiatría y Neurología que se realiza mediante el análisis de ADN a partir de una muestra de saliva, por lo que el proceso es no invasivo, rápido e indoloro; y tiene como objetivo ayudar al médico en la selección de psicofármacos de una manera más eficiente y segura.

“El tratamiento de los trastornos mentales ‘serios’, en todas sus formas clínicas, está plagado de bajas tasas de éxito (si por éxito entendemos la curación o la remisión sostenida). A pesar del gran número de psicofármacos aprobados por las autoridades regulatorias y/o recomendadas por las guías, y de tratamientos psicoterapéuticos largos y costosos, muchos pacientes no responden y otros mejoran pero experimentan síntomas residuales que afectan su funcionamiento cotidiano”, afirmó el doctor Miguel Márquez, médico psiquiatra y director de ADINEU (Asistencia, Docencia e Investigación en Neurociencia). Por otra parte, la mayoría de las grandes compañías no está desarrollando fármacos muy novedosos y es cada vez más necesario usar mejor los medicamentos que ya tenemos. Una herramienta que colabora a esa mejor utilización es el uso de tests farmacogenéticos”, agregó el especialista.

La respuesta individual de los pacientes a la medicación es muy variable e imprevisible; hay quienes presentan una respuesta negativa o insuficiente a determinado medicamento, y hay personas con mayor probabilidad de manifestar reacciones adversas.

Todas estas diferencias responden a factores genéticos. Se estima, por ejemplo, que hasta un 60% de los pacientes no responden de forma completa a los fármacos antidepresivos y un 40% no obtienen ninguna respuesta.

Por otra parte, los efectos adversos del tratamiento antidepresivo son frecuentes (40-90%) y no es posible predecir su aparición a priori. De forma similar, aunque los antipsicóticos han logrado revolucionar el tratamiento de la esquizofrenia, la tasa de remisión se sitúa alrededor del 35-40%.

Sumado a esto, en un 25% de los pacientes con tratamiento a largo plazo con antipsicóticos aparece lo que se conoce como “discinesia tardía”, un efecto adverso que se presenta como movimientos anormales e involuntarios fundamentalmente en la cara que es potencialmente irreversible. Por otra parte, entre las enfermedades neurológicas, se estima que un 20% de los pacientes con epilepsia son resistentes a los fármacos antiepilépticos.

“El test proporciona la información sobre todas las variantes genéticas con recomendaciones específicas fármaco por fármaco y de lo que debería hacerse en función de la genética específica del paciente. Puede así seleccionar y ajustar la medicación y las dosis de los fármacos con la información genética”, detalló Tuson. El análisis permite reducir el tiempo de búsqueda del tratamiento y en consecuencia, ayuda a conseguir la estabilización más rápida del paciente.

“La posibilidad de seleccionar los medicamentos orientados por estudios farmacogenéticos y encontrar a los que puedan ser más eficaces para cada paciente singular o generarle la menor cantidad de efectos adversos, podría mejorar en mucho la calidad de vida de los pacientes afectados por enfermedades neuropsiquiátricas. Se ganaría tiempo y se evitaría sufrimiento: hay que recordar que las enfermedades neuropsiquiátricas están entre las que mayor sufrimiento generan a quienes las padecen”, concluyó el doctor Márquez.