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Es para promover la investigación clÃnica en el paÃs, que es una actividad esencial para el desarrollo de la innovación farmacéutica. En qué consiste y cuánto se investiga en la Argentina
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Técnicas RA: cómo detectar anomalías genéticas
17 de junio de 2008
El explosivo desarrollo de estas tecnologías de reproducción asistida (RA) ha permitido extender su aplicación a pacientes con riesgo de transmitir enfermedades genéticas a su descendencia. En síntesis, si bien en muchos casos el propósito es alcanzar el embarazo, en otros es que éste culmine en un recién nacido vivo y sano.
Este último objetivo se ha logrado gracias al desarrollo de técnicas de diagnóstico genético en el embrión, conocidas actualmente, en su conjunto, como técnicas de diagnóstico genético preimplantacional (DGP). Con ellas es posible evaluar desordenes cromosómicos gruesos de carácter numérico (aneuploidias) / estructural (translocaciones) y anomalías o mutaciones específicas en genes individuales. Las primeras se basan en técnicas de hibridación in situ o FISH e identifican cromosomas, mientras las otras consisten en amplificar genes únicos por técnicas de amplificación de biología molecular o PCR.
Ambas técnicas requieren la extracción o biopsia de, al menos, una célula del embrión sobre la cual se realizará el diagnóstico genético. Estos estudios permiten seleccionar a priori, previo a la implantación, los embriones “sanos” de aquellos que portan algún desorden genético.
Las indicaciones más frecuentes para DGP son edad avanzada de los pacientes, fallas reiteradas en la implantación, abortos recurrentes y portadores de enfermedades genéticas. El éxito e implementación de estas tecnologías requiere de la participación de profesionales altamente capacitados y de bastísima experiencia en este campo.
“En PROCREARTE iniciamos el programa de diagnóstico genético preimplantacional por FISH en el año 2004 y el de diagnóstico de genes únicos por amplificación por PCR en 2007. Esta última técnica ya la hemos aplicado con éxito en procedimientos de reproducción asistida en pacientes portadores de Talasemia, Enfermedad de Duchenne y próximamente será aplicada a una paciente con Distrofia Corneal de Lattice”, comentó el Dr. Ariel Ahumada, Ph.D., socio fundador de PROCREARTE.