19 de abril de 2024
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CAEME firmó un convenio clave con la Academia Nacional de Medicina
Es para promover la investigación clÃnica en el paÃs, que es una actividad esencial para el desarrollo de la innovación farmacéutica. En qué consiste y cuánto se investiga en la Argentina
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Las enfermedades raras y sus dificultades
1 de enero de 2000
reducido de personas, 1 cada 2.000 habitantes. El inconveniente surgido a partir del bajo número de casos sumado a la falta de integración entre los diferentes actores del sistema de salud en Argentina, convierten a las enfermedades raras (ER) en un problema que va mucho más allá de la mayor o menor gravedad que dicha enfermedad representa.
Carlos Vassallo y Esteban Lifschitz son dos miembros del equipo de investigación del proyecto financiado por el Programa Salud Investiga del Ministerio de Salud de la Nación durante el período 2007-2008 y que trabajo en el relevamiento sobre cobertura, acceso y costos de los tratamientos de las enfermedades raras.
Ambos destacaron que una de las dificultades que suelen enfrentar los pacientes y sus familias se relaciona con el retraso en el diagnóstico y en consecuencia, en la posibilidad de someterse a un tratamiento adecuado.
Este retraso obedece a múltiples causas pudiendo mencionar entre ellas, la
referida fragmentación del sistema de salud argentino (con la consiguiente
dificultad para compartir experiencias), el desconocimiento por parte de los
médicos de muchas de las ER así como la falta de un circuito al que tanto
médicos como pacientes puedan concurrir para compartir experiencias, dudas o
información.
En relación al desconocimiento de los profesionales acerca de las ER, el mismo
se fundamenta entre otras causas a que la formación de pregrado hace (y
considero, debe hacer) foco en aquellas enfermedades más prevalentes y que
permitirán al futuro médico hacer frente a los habituales motivos de consulta
que recibirá en su práctica diaria.
Pero aún cuando un profesional ha tenido la oportunidad de atender algún
paciente con una ER, dicha experiencia, incluyendo el sinuoso camino recorrido
así como la interesante oportunidad de arribar al diagnóstico, quedan en su propio conocimiento o a lo sumo, logra alcanzar a un pequeño grupo de colegas
con los que comparte sus tareas.
Además, indicaron que otro paciente y otro médico que se ponen en contacto a partir
de síntomas de difícil filiación, deben repetir el camino sinuoso recorrido por los
actores anteriores, repitiendo en muchos casos los mismos errores y demorando
probablemente el arribo al diagnóstico correcto un tiempo similar que el primer
médico descripto.
Es por ello que consideramos que en este tipo de enfermedades de tan baja
prevalencia y muchas de ellas con síntomas que simulan otras patologías o en
algunos casos, son imposibles de asociar a ninguna enfermedad conocida por el
profesional, el abordaje de las mismas debiera exceder los propios
conocimientos de cada médico y el espacio físico en el que este se desempeña.
Se propone el desarrollo de un espacio (real y/o virtual) en el que toda aquella
persona que presente síntomas a los que su/sus médicos no hayan podido
encontrarle un “apellido” puedan acercarse y cotejar con cuadros similares.
A su vez, también debiera servir de espacio de discusión y consulta para todos
aquellos profesionales que no logren encontrar el diagnóstico o sospechen que
su paciente puede sufrir una ER aún cuando no sepa de cuál se trata.
"A nuestro entender, este espacio serviría para acortar la brecha existente entre
la aparición de los síntomas y el diagnóstico definitivo así como para enriquecer
el conocimiento de los profesionales a partir de la experiencia de otros colegas e
incluso de los propios pacientes. Imaginamos este espacio como una gran base de datos tamizada, con la posibilidad de circular por la misma con caminos que se irán armando y completando a partir de la experiencia de todos, muchos de los cuales serán
inicialmente inexpertos y luego se convertirán en los mayores generadores de
“datos” para esa gran biblioteca de enfermedades raras", remaracaron.
A medida que esta “oficina de ER” vaya creciendo permitirá que las mismas
sigan llamándose enfermedades raras por el bajo número de pacientes que las
padecen y no por el desconocimiento que hoy existe en la mayoría de ellas.