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Por Leonardo Coscia
FOP: una enfermedad desconcertante
8 de febrero de 2007
La Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP) es una enfermedad totalmente desconcertante. Hay sólo 2500 casos de ella en el mundo. No hay tratamiento conocido para combatirla. Muy pocos médicos la conocen y, por lo tanto, usualmente es mal diagnosticada. Además, tiene un gran poder destructivo, ya que provoca que se sigan formando huesos en lugares no usuales del cuerpo, llevando a la pérdida de movilidad.
Irreversible y deshabilitante, la FOP es consecuencia de pequeños desperfectos en el “manual de instrucciones biológico humano” que detonan en la primera década de vida y cuyo mejor antídoto es comenzar a conocerla. Una de las más terribles cosas que le puede ocurrir a un ser humano es sufrir de una enfermedad tan rara que nadie, ni los mismos médicos, han oído hablar.
Es este el martirio que vive una persona con Fibrodisplasia Osificante Progresiva. La FOP es una rara enfermedad genética, que afecta 1 de cada 2 millones de personas, lo que significa que posiblemente, la persona que padece FOP jamás encuentre otra persona con su mismo problema. La historia de la FOP está marcada por la soledad desde el inicio de vida del paciente
Generalmente, el niño con FOP, es hijo de padres saludables y normales. Y un niño aparentemente sin problemas, apenas con el dedo gordo de los pies diferentes, menor que los otros. Muchas personas, incluyendo médicos, creen que esta sea apenas una característica, un defecto en los pies del niño. Y sin embargo es la gran oportunidad que se tiene de diagnosticar prematuramente la enfermedad.
El dedo grande de los pies, menor que los otros y curvado hacia adentro, como si fuera un juanete, es la gran señal de la FOP. Está presente en más del 90 por ciento de los casos de FOP y tristemente pasa desapercibido. A la vuelta de los 10 años de edad, el niño comienza a tener brotes de la enfermedad, con el surgimiento de “hinchazones” por el cuerpo, hinchados y dolorosos. Estas hinchazones llegan a durar varias semanas y cuando deshinchan dejan en su lugar una masa dura, un hueso formado.
A lo largo de meses y años, estos huesos se van formando en diversas localizaciones, generalmente siguiendo un patrón de progresión. Primero se forman en el cuello, hombros y después sigue para los brazos y piernas, los hombros y codos son afectados antes de la cadera y de las rodillas, hombros antes de los codos y puños y caderas antes de las rodillas y tobillos. A unos pocos, los huesos que se forman van creando puentes entre las articulaciones e inmovilizando al individuo afectado por la enfermedad. Es como si el cuerpo formara otro esqueleto, con huesos fuera del lugar en que se forman habitualmente.
Muchos médicos desconocen la FOP y al encontrarse con un niño que presenta duras masas por el cuerpo, quedan intrigados y la primera cosa que hacen es tomar un pedazo de esta masa para hacer una biopsia y descartar la posibilidad de cáncer. Otros médicos al ver que el niño esta perdiendo la movilidad intentan corregir el problema a través de cirugías para retirar los huesos que se forman. Sanos procedimientos como estos hasta cierto punto razonables, y bien intencionados que acaban por perjudicar aún más la vida de un paciente con FOP. Para estas personas, cualquier tipo de trauma en el músculo, sea una inyección en el músculo, vacuna, anestesia dental, biopsia, cirugía o hasta un golpe, contusiones sufridas en una caída puede ser desastroso. Delante de estos acontecimientos, se desencadenaría una nueva y explosiva formación de huesos en el cuerpo del paciente.
Por lo tanto, es importante divulgar la existencia de la FOP entre los médicos, para que estas personas no se sientan tan solas, perdidas y aun fuera de eso perjudicadas por la falta de conocimiento.
La FOP es una enfermedad genética, esto significa, causada por un defecto en un gen del cuerpo. En la mayoría de las veces, los padres no son enfermos, pero el niño si. Esto quiere decir que en la mayoría de las veces se trata de una mutación en un gen, un defecto que apareció en el gen de aquella persona cuando ella se formó. Así es posible imaginarse que si se supiera cuál es este gen con el defecto, se sabría cómo corregirlo y así curar o parar la FOP. Esta afirmación es correcta, sin embargo no se sabe cual es el gen que causa la enfermedad.
Irreversible y deshabilitante, la FOP es consecuencia de pequeños desperfectos en el “manual de instrucciones biológico humano” que detonan en la primera década de vida y cuyo mejor antídoto es comenzar a conocerla. Una de las más terribles cosas que le puede ocurrir a un ser humano es sufrir de una enfermedad tan rara que nadie, ni los mismos médicos, han oído hablar.
Es este el martirio que vive una persona con Fibrodisplasia Osificante Progresiva. La FOP es una rara enfermedad genética, que afecta 1 de cada 2 millones de personas, lo que significa que posiblemente, la persona que padece FOP jamás encuentre otra persona con su mismo problema. La historia de la FOP está marcada por la soledad desde el inicio de vida del paciente
Generalmente, el niño con FOP, es hijo de padres saludables y normales. Y un niño aparentemente sin problemas, apenas con el dedo gordo de los pies diferentes, menor que los otros. Muchas personas, incluyendo médicos, creen que esta sea apenas una característica, un defecto en los pies del niño. Y sin embargo es la gran oportunidad que se tiene de diagnosticar prematuramente la enfermedad.
El dedo grande de los pies, menor que los otros y curvado hacia adentro, como si fuera un juanete, es la gran señal de la FOP. Está presente en más del 90 por ciento de los casos de FOP y tristemente pasa desapercibido. A la vuelta de los 10 años de edad, el niño comienza a tener brotes de la enfermedad, con el surgimiento de “hinchazones” por el cuerpo, hinchados y dolorosos. Estas hinchazones llegan a durar varias semanas y cuando deshinchan dejan en su lugar una masa dura, un hueso formado.
A lo largo de meses y años, estos huesos se van formando en diversas localizaciones, generalmente siguiendo un patrón de progresión. Primero se forman en el cuello, hombros y después sigue para los brazos y piernas, los hombros y codos son afectados antes de la cadera y de las rodillas, hombros antes de los codos y puños y caderas antes de las rodillas y tobillos. A unos pocos, los huesos que se forman van creando puentes entre las articulaciones e inmovilizando al individuo afectado por la enfermedad. Es como si el cuerpo formara otro esqueleto, con huesos fuera del lugar en que se forman habitualmente.
Muchos médicos desconocen la FOP y al encontrarse con un niño que presenta duras masas por el cuerpo, quedan intrigados y la primera cosa que hacen es tomar un pedazo de esta masa para hacer una biopsia y descartar la posibilidad de cáncer. Otros médicos al ver que el niño esta perdiendo la movilidad intentan corregir el problema a través de cirugías para retirar los huesos que se forman. Sanos procedimientos como estos hasta cierto punto razonables, y bien intencionados que acaban por perjudicar aún más la vida de un paciente con FOP. Para estas personas, cualquier tipo de trauma en el músculo, sea una inyección en el músculo, vacuna, anestesia dental, biopsia, cirugía o hasta un golpe, contusiones sufridas en una caída puede ser desastroso. Delante de estos acontecimientos, se desencadenaría una nueva y explosiva formación de huesos en el cuerpo del paciente.
Por lo tanto, es importante divulgar la existencia de la FOP entre los médicos, para que estas personas no se sientan tan solas, perdidas y aun fuera de eso perjudicadas por la falta de conocimiento.
La FOP es una enfermedad genética, esto significa, causada por un defecto en un gen del cuerpo. En la mayoría de las veces, los padres no son enfermos, pero el niño si. Esto quiere decir que en la mayoría de las veces se trata de una mutación en un gen, un defecto que apareció en el gen de aquella persona cuando ella se formó. Así es posible imaginarse que si se supiera cuál es este gen con el defecto, se sabría cómo corregirlo y así curar o parar la FOP. Esta afirmación es correcta, sin embargo no se sabe cual es el gen que causa la enfermedad.