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Por Leonardo Coscia
Progeria: "Encontremos a los otros 150"
19 de febrero de 2010
La Progeria, también conocida como síndrome de Hutchinson-Gilford, es una condición genética rara y mortal caracterizada por la apariencia física de un envejecimiento prematuro y acelerado en los niños. Se conocen 52 casos de niños que padecen la enfermedad en 29 países de todo el mundo, pero los científicos creen que por estadística hay apróximadamente 150 más que tienen este mal y todavía no han sido identificados.

En este contexto, la Fundación para la Investigación de la Progeria (PRF por sus siglas en inglés) anunció el lanzamiento de una campaña de concientización internacional de la enfermedad conocida como "Encontremos a los otros 150.

La iniciativa se realiza en colaboración con Glogal Health PR, un grupo internacional de comunicación especializado en salud y del que Ana Gambaccini Comunicación forma parte como representante argentino.

Esta campaña tiene como objetivo encontrar a los niños que padecen Progeria y todavía no han sido identificados alrededor de todo el planeta, mediante acciones de concientización e información sobre la enfermedad dirigidas al público en general y a las comunidades médicas. Además, los esfuerzos para encontrar a estos niños permitirán a la PRF ofrecerles los servicios médicos y los cuidados especializados que necesitan.

"Nuestra finalidad es encontrar a estos niños lo más rápido posible para que podamos ofrecer a sus familias y cuidadores las últimas novedades sobre la investigación de la Progeria y las posibilidades de tratamientos de la enfermedad. Estamos muy emocionados en poder lanzar esta campaña con Global Health PR porque su alcance global nos ayudará a conseguir una difusión y una concientización de la enfermedad a nivel mundial", afirmó Audrey Gordon, presidenta y directora ejecutiva de PRF.

La Fundación para la Investigación de la Progeria se fundó en 1999 para tratar de hallar la causa, el tratamiento y la cura de esta enfermedad de envejecimiento prematuro que causa el fallecimiento de los niños que la sufren por ataques al corazón o derrames cerebrales a los 13 años promedio.

En los últimos 10 años la investigación llevada a cabo junto con la PRF ha identificado el gen que causa la Progeria y ha permitido descubrir un posible tratamiento para los niños que la padecen. PRF ha puesto en marcha el primer ensayo clínico de la Progeria, que actualmente se está llevando a cabo en el Children's Hospital de Boston. (para más información www.progeriaserch.org).

Progeria (del griego geras, "vejez") es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos.

La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quién fue el primero en describirla en 1886 y de Hastings Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.

Características clínicas:
* Baja estatura
* Piel seca y arrugada
* Calvicie prematura
* Canas en la infancia
* ojos prominentes
* Cráneo de gran tamaño
* Venas craneales sobresalientes
* Ausencia de cejas y pestañas
* Nariz grande y con forma de pico
* Mentón retraído
* Problemas cardíacos
* Pecho angosto, con costillas marcadas
* Extremidades finas y esqueléticas
* Estrechamiento de las arterias coronarias
* Articulaciones grandes y rígidas
* Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina
* Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis, propias de la vejez
* Muerte natural hacia los 13 años.

La progeria se produce por mutaciones en la lamina A/C las cuales generan una laminación alternativa que lleva a la producción de una proteína inmadura similar a la prelamina A. Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales (herniaciones y lóbulos) así como defectos en la organización de la heterocromatina. Molecularmente presentan un defecto en el mecanismo de reparación del ADN como consecuencia de la rotura de la hélice doble.