18 de abril de 2024
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CAEME firmó un convenio clave con la Academia Nacional de Medicina
Es para promover la investigación clÃnica en el paÃs, que es una actividad esencial para el desarrollo de la innovación farmacéutica. En qué consiste y cuánto se investiga en la Argentina
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Enfermedades raras: un tema frecuente
Este año se llevará a cabo la novena edición del Día Mundial de las Enfermedades Raras bajo el lema “La voz del paciente”. Su principal objetivo es crear conciencia sobre estas alteraciones; brindar conocimientos sobre su prevención y mejorar el acceso a los tratamientos y a la contención de los individuos con alguna enfermedad rara y sus familiares.
12 de febrero de 2016
Este año se llevará a cabo la novena edición del Día Mundial de las Enfermedades Raras bajo el lema “La voz del paciente”. Su principal objetivo es crear conciencia sobre estas alteraciones; brindar conocimientos sobre su prevención y mejorar el acceso a los tratamientos y a la contención de los individuos con alguna enfermedad rara y sus familiares.
Aproximadamente, más de 5 millones de ciudadanos argentinos padecen de una enfermedad poco frecuente* (entre 5 mil y 8 mil) y a su vez, el 80% son de origen genético. Pero gracias a los avances de la ciencia, con un simple test biológico es posible observar cuales son aquellas afecciones que un ser humano podrá o no desarrollar a lo largo de su vida. Los síntomas de algunas de ellas pueden aparecer en el momento del nacimiento o durante la infancia, incluyendo la Atrofia Espinal Infantil y el Síndrome de Rett.
“Un correcto asesoramiento genético permite valorar el riesgo de ocurrencia o recurrencia de una enfermedad o trastorno de base genética, informa sobre el tipo de herencia, los estudios genéticos disponibles, la posibilidad de prevención o tratamiento y la disponibilidad y accesibilidad de recursos” explicó el Dr Papier.
Los últimos avances en técnicas de diagnóstico genético, han desarrollado test preconcepcionales tales como el estudio universal de portadores asintomáticos de enfermedades genéticas recesivas, pruebas genéticas específicas para detectar enfermedades concretas como la “Fibrosis Quística”, “Fragilidad del X” o “Atrofia Muscular Espinal”. Estas pruebas permiten detectar las mutaciones en el periodo preconcepcional y que la pareja decida si desea correr el riesgo, adoptar, utilizar gametos donados o realizar estudios preimplantatorios.
Test preconcepcionales y preimplantatorios
Los estudios universales de enfermedades genéticas recesivas permiten estudiar el material genético de dos personas para establecer el riesgo potencial de desarrollo de más de 250 enfermedades genéticas graves en sus descendientes directos.
La prueba ha sido diseñada para detectar más de 2.000 mutaciones que abarcan más de 250 trastornos monogénicos. Estas enfermedades se transmiten a la descendencia cuando ambos progenitores portan una alteración en un gen determinado, es decir, cuando ambos son portadores. Es accesible y se realiza mediante una simple extracción de sangre.
Las personas portadoras muchas veces no presentan síntomas de alguna enfermedad, por lo que no saben que pueden transmitirla a sus futuros hijos. Por eso es recomendable que las parejas sin problemas de infertilidad que decidan concebir un hijo, se realicen los estudios adecuados y prevengan irregularidades; y en aquellos casos en los que el test muestra que la pareja tiene altas probabilidades de concebir un niño con una alteración genética, se aconseja a la pareja que se someta a un tratamiento denominado PGD (Diagnóstico Genético Preimplantatorio), en el cual se seleccionan embriones sanos para luego ser transferidos al útero.
Actualmente la ciencia y la tecnología han avanzado notablemente, lo que influye de manera positiva en la medicina genética y reproductiva. Los estudios y tratamientos se simplificaron y su acceso es más sencillo. Esto abre un nuevo lugar a que en un futuro las enfermedades poco frecuentes podrían ir desapareciendo.