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Estudio en mujeres con enfermedad de Fabry
9 de julio de 2009
Se midieron los beneficios clínicos, incluyendo la estabilización y mejora de la función renal en pacientes con insuficiencia renal crónica (IRC) en etapa 2, la mejoría en la estructura cardíaca en algunos grupos de pacientes y la reducción del dolor y de la morbilidad. Los autores llegaron a la conclusión de que este estudio de observación, que incluyó a 36 mujeres y duró 4 años, indica que, en las mujeres con signos y síntomas de la enfermedad de Fabry, se debería considerar una ERT con agalsidasa alfa.
El estudio, que fue realizado en Alemania por los doctores Christoph Kampmann y Catharina Whybra confirma la eficacia y tolerancia de la Terapia de Reemplazo Enzimática con agalsidasa alfa en mujeres y demuestra que el tratamiento a largo plazo con agalsidasa alfa estabiliza la función renal y mejora la función cardíaca, reduce el dolor y la carga de morbilidad.
“Nuestra investigación ha generado información significativa y medible, que demuestra que el tratamiento a largo plazo con agalsidasa alfa estabiliza la función renal y mejora la función cardíaca. Esto puede conllevar importantes beneficios para las mujeres con la enfermedad de Fabry, tal como un riesgo menor de insuficiencia cardíaca”, dijo el profesor Dr. Christoph Kampmann, coautor del estudio, del Centro de Enfermedades del Almacenamiento Lisosómico (Centre for Lysosomal Storage Diseases), del Hospital Infantil de Universitätsmedizin Johannes Gutenberg, Mainz, Alemania.
Debido a que comúnmente se describe a las mujeres como “portadoras” de la enfermedad de Fabry, a menudo se subestima la verdadera carga de su enfermedad, lo cual lleva a un retraso en el diagnóstico e inicio del tratamiento, aunque está documentado que, sin tratamiento, su vida generalmente se reduce en 15 años en comparación con la de la población general.
“Nuestro estudio llama la atención sobre el hecho de que, si bien el inicio e índice de la expresión de la enfermedad en las mujeres pueden ser más variables que los observados en los hombres, es posible que las mujeres experimenten un impacto similar de la enfermedad de Fabry y puedan beneficiarse del tratamiento a largo plazo con la agalsidasa alfa”, dijo el profesor Christoph Kampmann.
La Enfermedad de Fabry, catalogada entre las “Enfermedades Raras” (por su baja prevalencia y difícil diagnóstico” pertenece al grupo de trastornos genéticos conocido como enfermedades de almacenamiento lisosomal, que se caracterizan por una acumulación anormal de lípidos en los lisosomas de las células. Los signos de la enfermedad fueron identificados por primera vez en 1898 por dos dermatólogos (Anderson en Inglaterra y Fabry en Alemania). En publicaciones separadas, describieron a los pacientes con lesiones en la piel, conocidas como angioqueratomas.
La Enfermedad de Fabry es causada por una o más mutaciones en el gen GLA, que se encuentran en el cromosoma X y codifica la enzima lisosomal α-galactosidasa A. Esta enzima es responsable de la descomposición de una sustancia grasa conocida como globotriaosilceramida (Gb3). Los pacientes con la enfermedad presentan una deficiencia de α-galactosidasa. Como resultado, la Gb3 se acumula en las células del cuerpo lo que tiene un efecto muy importante en el funcionamiento celular. Se cree que este acumulamiento puede originar variados síntomas que afectan muchos órganos como los riñones, el corazón y el cerebro. La esperanza de vida en los pacientes con esta enfermedad generalmente se reduce en 20 años en los hombres y 15 en las mujeres.